這對好朋友夫妻是甲型地中海型貧血的輕型帶原者，所以夫妻雙方都沒有症狀，也不會影響他們的健康，但他們的寶寶有4分之1的機會變成重症地中海型貧血的患者。他們曾懷孕兩次，這兩次很不幸的都是患有重症的寶寶，所以被迫終止懷孕。
而這對好朋友於106年3月第一次來到我們的診所，接受胚胎著床前基因診斷 也就是PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis)的諮詢及治療，而其過程太太接受試管嬰兒的治療，包含取卵培養到囊胚，然後進行胚胎切片檢測，採取外胚層4到6顆胚胎細胞去診斷這些胚胎是否遺傳到父母的地中海型貧血基因，很幸運的有幾顆未帶因的正常胚胎，因此他們接受了一個囊胚的植入，也很順利懷孕了，並生下一個可愛的寶寶。
這幾十年來遺傳基因診斷技術的進步，讓很多疾病本來必須懷孕以後藉著絨毛採樣才能夠診斷，倘若不正常必須將懷孕終止，這對於媽媽爸爸造成很大的心理創傷，藉由胚胎著床前基因診斷(PGD)的技術，可以在胚胎植入前事先診斷出這一顆胚胎是否正常，如此一來就可以減少母親終止懷孕的情況。
再度恭喜這一對父母，很高興看到他們懷孕順利平安至生產，而且過幾年可以再來解凍植入先前得到的不帶因的正常冷凍胚胎。這些胚胎也有凍齡的效果，假使媽媽5年後再來植入，成功率也是維持在目前的狀態，不會因為隨著時間過去而導致懷孕率減少，再次恭喜他們，我們全院的同仁真的很替他們感到高興。
媽媽心得如下